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腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma,ACC）中最常见的融合基因是MYB-NFIB（33.0%~85.6%）、MYBL1-NFIB（10.0%~22.0%），以及NOTCH1突变（5%~27%）。MYB-NFIB、MYBL1-NFIB融合基因可导致肿瘤中的MYB、MYBL1表达升高，MYB的免疫组化检测有助于ACC的肿瘤诊断，但特异性不强。我们推荐临床利用荧光原位杂交（flourescence insitu hybridization,FISH）技术，用MYB分离探针检测辅助ACC的诊断。
近期研究表明，复发/转移性腺样囊性癌的肿瘤组织富集Notch通路基因（包括Notch1、2、3、4）变异和染色体重塑基因（KDM6A、KMT2C等）变异；肿瘤中端粒酶逆转录酶（telomerase reverse transcriptase,TERT）启动子突变与Notch1突变、MYB/MYBL1融合互斥，提示发生TERT启动子突变者为腺样囊性癌中的独特亚型。TERT启动子突变是独立于MYB、Notch1通路的肿瘤发生替代机制。
复发/转移性腺样囊性癌可分为4种分子分型：MYB+Notch+、MYB+/other、MYBWTTERT+及MYBWTNotch+，其中MYB+Notch+和MYBWTNotch+分型预后最差。虽然MYB/MYBL1是ACC中最常见的异常基因，但尚无靶向药物，且40.3%的复发/转移性腺样囊性癌存在潜在的酪氨酸激酶抑制剂靶点。由于腺样囊性癌中存在着一定比例的Notch突变，针对Notch的激活性突变，目前正在开展γ-分泌酶的小分子抑制剂AL101的Ⅱ期临床试验。
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