遗传性肿瘤是什么？基因筛检和乳腺癌基因等话题让很多人产生癌症是否命中注定的疑问。这就有必要理解遗传易感性是什么意思了，另外，了解具癌症家族史人群如何降低患癌风险也很重要。
遗传性肿瘤是什么？遗传易感性是什么？
遗传性肿瘤是指患癌风险受遗传因素影响而增加的癌症。
遗传性肿瘤是基因突变或从父或母继承的其他遗传性异常导致的癌症。继承基因突变不一定意味着患癌，但患癌风险确实会增加（与没继承发生突变的基因者相比）。形成中受这些遗传性异常影响的癌症指的就是遗传性肿瘤。
并不是说继承了癌症，而是继承了令人易患癌的基因（或基因组合或易位和重排等其他遗传性异常），这种患癌风险可大可小，取决于具体的基因和其他患癌风险因素或基因组合。
继承了可致癌的基因突变意味着具癌症的遗传易感性，即患癌风险高于普通人群。
基因突变与癌症
两种基因突变可致癌：
1. 遗传性突变
2. 后天性突变
基因突变是细胞癌化的基础，但不是全部癌症都是先天遗传的，因为大部分癌症是后天性基因突变（出生后产生的突变）导致的。
随着时间推移，基因突变逐渐地积累，这既是致癌物暴露，也是细胞正常代谢过程的结果：
1. 每次细胞分裂都必须产生准确无误的包含全部DNA的拷贝。
2. 当细胞分裂过程发生失误，DNA会受损（产生突变）。
3. 细胞分裂过程中发生的突变是年纪越大越易患癌的原因，也是慢性炎症（吸烟导致口腔和肺发炎）可致癌的原因。
4. 多数时候，DNA受损的细胞要么修复自身，要么经历细胞凋亡。
为什么没有人人都患癌？因为人体有办法修复受损的DNA。有些基因是肿瘤抑制基因，它们会编码参与受损DNA修复的蛋白质。当肿瘤抑制基因产生突变，它们编码的蛋白质无法胜任DNA修复工作，所以受损细胞可以继续生存并增殖，最终形成肿瘤。
什么导致癌症可遗传？
父亲和母亲将各自的基因拷贝传给自己的孩子，所以孩子有父亲和母亲的基因。大多数人一出生就有两份正常的拷贝，但有些人继承了肿瘤抑制基因突变，这意味着他们的患癌风险会增加。
BRCA1和BRCA2是两个常见的肿瘤抑制基因。目前已识别出它们各有数百个不同的突变，已明确其中一些基因突变有害，如果继承了产生突变的基因，患癌风险会增加。
癌症家族史：我有患癌风险吗？
有些癌症的遗传学影响更大。还有些癌症有家族群集现象。例如具早发型乳腺癌家族史者有其他亲戚患上胰腺癌，暗示其携带BRCA2基因突变。结肠癌患者的乳腺癌风险会轻微增加。
为了明确患癌风险，遗传学咨询师会考虑几种因素：
1. 患癌亲戚人数（具体的癌症及任何癌症）
2. 癌症类型（如上文所述，有些癌症更可能具家族群集现象）
3. 癌症类型的组合：人们往往没有意识到，癌症的组合可能被认为具有更大的遗传联系，甚至比两个家庭成员在一个部位患癌症更大。例如，BRCA2基因突变可能导致一个亲属患乳腺癌，另一个亲属患卵巢癌，第三个亲属患前列腺癌，第四个亲属患胰腺癌。这样的组合可能比在6个或8个亲属中发现乳腺癌更值得关注。这意味着，所以每个人应与医生详细地谈论癌症家族史。
4. 癌症和性别：乳腺癌是性别影响癌症家族风险的范例，男性人群中的乳腺癌的潜在遗传学影响大于女性人群中的乳腺癌。
5. 患某种癌症的亲戚人数也很重要。如果母亲、叔叔和兄弟都患上结肠癌，而非只有一位亲戚患上结肠癌，结肠癌风险当然会增加。
记录完整的癌症家族史可有助于判断是否易患癌。有些人可能会做基因检测看看是否携带发生突变的基因。我们目前至少有几种基因检测。每个人应写下详尽的癌症家族史（包括远亲），体检时给初级保健医生看。
基因检测与遗传学咨询
考虑基因检测者有必要进行遗传学咨询。原因在于咨询让人了解检测过程和检测结果，对无论任何答案都有准备。更重要的是，无法进行基因检测者可注意到患癌风险趋势，有些人仅根据家族史就会建议做额外的筛检。
基因检测听起来似乎跟抽血一样简单，但这其实不简单。举例说明，如果一位亲戚患上乳腺癌，并携带某个BRCA2基因突变，基因检测只会针对这一个BRCA2基因突变。不然，对BRCA2基因的全部突变进行检测可能要花几万元。
将来，随着人类基因组计划的完结，这种基因检测应有所改善，但科学多方面仍处于初级阶段。
基因检测前与遗传学咨询师谈论的要点包括：
1. 如果得知具某种癌症的遗传易感性，怎么做，有何感受？
2. 基因检测结果能有多准确？
3. 基因检测告诉受检者什么？
4. 基因检测有何局限？
基因检测可告诉受检者其携带某个基因突变，可令其易患某种（或多种）癌症。对于大部分癌症，有人担心基因检测将令人误以为自身没有患癌风险。下面分别看看几种癌症。
乳腺癌：这是遗传的吗？
乳腺癌是家族病，约10%的乳腺癌被视为遗传病。
很多人都知道BRCA1/BRCA2基因突变与乳腺癌。当安吉丽娜·朱莉因携带其中一种这样的基因突变而做乳房切除术预防乳腺癌，普罗大众对这些基因的检测产生了兴趣。然而做基因检测没有验血那么简单，因为BRCA1基因和BRCA2基因具有很多突变。
BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因。这些基因以常染色体隐性遗传模式继承下来，意味着两份基因拷贝都要发生突变才会发生乳腺癌。
癌症的遗传学其实比这个复杂得多。例如，可能有致癌基因突变，它们可能只需要在一个基因拷贝发生突变（常染色体显性遗传）。与此相反，很多肿瘤抑制基因采取上述的常染色体隐性遗传模式。另外，还涉及很多其他因素和工作机制，在此难以简单概括。大部分癌症由多个基因突变组合导致（有少数例外），包括致癌基因和肿瘤抑制基因，而且大部分基因突变是后天性基因突变。
前列腺癌
前列腺癌有可能是家族病，它和乳腺癌似乎有关联。
具前列腺癌家族史者一定要与医生谈谈。例如，PSA检测可挽救生命，但前提是了解足够的信息。前列腺癌遗传联系性高，因为预计遗传性前列腺癌风险高达60%，虽然只有5%-10%的前列腺癌被认为与遗传易感性基因有关。如果父亲或兄弟患上前列腺癌，此人的前列腺癌风险是无前列腺癌家族史者的两倍多。
结肠癌的遗传易感性
结肠癌有几种遗传易感性。总体上，约20%的结肠癌患者具有该病的家族史。符合以下条件者易患结肠癌：
1. 具结肠癌家族史
患有遗传性结肠癌综合征，例如林奇综合征（遗传性非息肉结直肠癌）、家族性腺瘤性息肉病综合征或幼年性息肉综合症
2.可能有家族遗传的炎症性肠病
如克罗恩病或溃疡性结肠炎，这反过来可能会增加您患结肠癌的风险。
其他癌症与遗传学
很多癌症具遗传易感性。除了上述癌症，还有一些癌症受遗传影响。很多人意识不到遗传风险，例如一个人有55%的黑色素瘤风险是遗传因素导致的，又例如携带BRCA2基因突变的女烟民的肺癌风险翻倍。所以与医生谈谈，详细的家族史很重要。
做基因检测会失去买保险的机会吗？
人们要考虑基因检测对将来买人寿保险产生的影响以及其他情况下被问及这些检测。
癌症的遗传易感性一定是坏事吗？
本文以这种狡黠的方式带出最后的重点。当然谁都不愿意易患癌症，或携带与致癌有关的基因。但具有遗传风险意识，并在此基础上行动，也许会处于比无此风险者更好的处境。为什么这么说？
约10%的乳腺癌被视为遗传病，意味着90%的乳腺癌不是遗传病。很多具乳腺癌家族史的女性对筛检很谨慎，若发现肿块就立刻看医生。无家族史者可能没有同等的意识，或许不把肿块当一回事，因为她没有家族史。因此具遗传联系女性会更快地行动，与无家族史女性相比，能在更早、更有望治愈的阶段确诊乳腺癌。
有可能全家都患上非遗传性癌症
最后，防癌一定要从生活着手。有个情况是，接触致癌物导致一些非遗传性癌症集中在一个家庭里发病。例如，全家都是非吸烟者，但全体患上肺癌，这跟遗传联系无关，而是住家氡气暴露导致的。
