非小细胞肺癌EGFR 20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识（2024版）

非小细胞肺癌EGFR 20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识（2024版）
中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组, 中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会. 非小细胞肺癌表皮生长因子受体20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识（2024版）[J]. 中华肿瘤杂志, 2024, 46(3):179-188. DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20230905-00125

EGFRex20ins是第三大EGFR突变，在我国占EGFR突变NSCLC患者的2%-5%，异质性强，常规EGFR-TKI治疗无效，患者预后差，临床需引起重视。
EGFR ex20ins突变是一类少见突变，其亚型达120多种，在整个肺癌中的突变率约为2.3%。EGFR ex20ins突变和EGFR常规突变均多见于腺癌、不吸烟、女性、亚裔患者，但EGFR ex20ins突变异质性强，有其独特的分子生物学行为。一/二/三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）对EGFR ex20ins突变NSCLC疗效欠佳。
PCR检测（聚合酶链式反应）对EGFR ex20ins突变亚型的漏检率高达50%。NGS检测几乎可全面覆盖NSCLC EGFR ex20ins突变的不同亚型，成为针对如EGFR ex20ins突变这类罕见/少见靶点的最可靠的检测方法。

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