MET 14号外显子跳跃突变

基因：MET基因
突变类型：14外显子跳读
检测内容

• c.2888-18_2888-7del
• c.3024_3028+7del  
• V1001_F1007del  
• D1010Y  
• D1010N  
• D1010H  
• c.3028+1G>T  
• c.2888-29_2888-6del
  

诊断意义
1.MET D1010N/H 或其他  14 外显子区剪切位点突变均可引起 MET 第 14 外显子剪切跳读；NCCN 指南推荐克唑替尼用于携 带 MET 第 14 外显子跳读的非小细胞肺癌患者。

发生率
欧美人群变 异比例：2-4%/3-4%（腺癌）
亚洲（东亚/中国） 人群变异比例：~3%/1-2%
MET  14外显子跳读：欧美人群-3%，亚洲人群1-2%。肺肉瘤样癌中，MET 14外显子跳读 的频率尤其高，能够达到22%

相关药物

• 赛沃替尼（Savolitinib，Orpathys，沃瑞沙）
• 卡马替尼(Capmatinib，INC280)
• 特泊替尼（Tepotinib，Tepmetko）
  

• 谷美替尼（SCC244）：c-MET抑制剂：MET ex14跳跃突变
• 伯瑞替尼（Bozitinib，PLB-1001，CBT-101）
  

MET 14号外显子（MET ex14）跳跃突变非小细胞肺癌的诊断和治疗

• 🈯非小细胞肺癌：晚期：MET14 外显子跳跃突变