MACC：筛查：李-法美尼综合征（Li-Fraumeni Syndrome，LFS），儿童

MACC：筛查：李-法美尼综合征（Li-Fraumeni Syndrome，LFS），儿童

李-法美尼综合征（Li-Fraumeni Syndrome，LFS），是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，是肿瘤抑癌基因TP53发生了突变导致的（TP53 是唯一明确的LFS相关基因）。这种基因突变会引发癌症，表现为家族和个体发生广谱肿瘤，多在儿童和青少年时期发病，目前50%的LFS相关的恶性肿瘤都发生在30岁前。LFS最典型的肿瘤类型包括早发的骨和软组织肉瘤、乳腺和肾上腺皮质癌、脑肿瘤和急性白血病。

Cancer Screening & Risk Reduction - Clinical Practice Algorithms | MD Anderson Cancer Center

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