血管周上皮样细胞肿瘤（PEcoma）

1992年，Bonetti等［1］首次提出了血管周上皮样细胞（perivascular epithelioid cell， PEC）的概念，并发现除了肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma， AML）和肺透明细胞糖瘤（clear cell“sugar”tumor， CCST）之外，肺淋巴管平滑肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis， LAM）中同样含有表达黑色素标志物HMB45的PEC。随后，1996年，Zamboni等［2］报道了l例胰腺的透明细胞肿瘤，该肿瘤具有PEC分化且表达黑色素标志物HMB45，遂采用血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor， PEComa）来命名该类肿瘤。2013版WHO软组织和骨肿瘤将PEComa定义为肿瘤细胞显示与血管壁有局部相关性的一种间叶源性肿瘤，常表达黑色素和平滑肌标志物。PEComa家族肿瘤包括AML、CCST、LAM和来自软组织和内脏部位的具有相似组织学形态和免疫表型的肿瘤［2］，后者不能归入特定类型，可使用非特殊类型PEComa（PEComa-not otherwise specified， PEComa-NOS）名称［3］，而原家族成员镰状韧带透明细胞肌黑色素细胞性肿瘤（clear cell myomelanocytic tumor of the ligamentum teres and falciform ligament， CCMT）已被去除，作为PEComa的同义词而存在。2020版WHO软组织肿瘤分类又有新变化，不推荐使用CCMT和肺CCST诊断术语，两者不再作为独立的组织学分型，并取消PEComa中“家族肿瘤”名称，PEComa仅包括PEComa-NOS、AML和LAM。本文按照2020版WHO软组织肿瘤分类对PEComa的临床和病理特征、免疫组织化学、分子遗传学进展和治疗等方面进行阐述。

一、PEComa临床和病理形态特征
（一）不能归入特定类型（AML和LAM）的PEComa-NOS
PEComa-NOS分布广泛，可发生于胰腺、肺、胃肠道、女性生殖系统、腹腔、盆腔和腹膜后、泌尿道及皮肤等部位，其他少见部位包括鼻腔［4］、骨［5, 6］、口咽［7］、网膜［8］等陆续被报道。临床上通常表现为无痛的肿块，女性比男性常见（男女比为0.2∶1.0），发病年龄范围较广，以中青年最为常见，平均年龄45岁。
PEComa-NOS呈巢状、梁状、片状或器官样结构（图1），瘤细胞呈上皮样，其胞质丰富嗜酸性或透明颗粒状，核呈圆形，有小核仁（图2）。肿瘤内含有丰富和纤细的血管，血管壁可发生玻璃样变性及钙化，玻璃样变的厚壁血管通常呈不对称性分布。肿瘤细胞常表现为独特的血管周围生长模式，呈放射状排列在血管周围（图2），取代血管壁，并向内皮细胞靠近。小部分肿瘤具有梭形细胞形态。
具有典型形态的PEComa-NOS不难诊断，若发生在少见部位或形态不典型者则常常误诊，因此有必要了解和掌握一些少见的PEComa类型，新近报道的少见类型如下。（1）Xp11/TFE3易位性PEComa：多发生于女性，平均年龄38岁，可发生于盆腔、宫颈、胰腺、肾脏、膀胱、卵巢、子宫、结肠、臀部、大腿等部位［9, 10, 11, 12］。肿瘤细胞为一致的上皮样细胞，特征性的呈腺泡状排列，其内常见色素（图3），核仁明显，可见坏死。文献报道的Xp11易位性PEComa、色素性Xp11易位性肾恶性肿瘤（Xp11 translocation renal cancer）和色素性Xp11易位性肿瘤（Xp11 translocation neoplasm）均不伴有结节性硬化性综合征（tuberous sclerosis complex， TSC）和无上皮分化证据，有别于普通型PEComa和XP11易位性肾细胞癌（Xp11 translocation renal cell carcinoma），有学者建议将其命名为伴色素分化的Xp11易位性肿瘤［9, 10, 11, 12］。随着研究的不断深入，对该肿瘤的认识也在不断更新，Wang等［13］收集了最大宗（27例）伴色素分化的Xp11易位性肿瘤病例进行综合评估，首次明确了该肿瘤是一类具有侵袭性生物学行为的恶性肿瘤，而非PEComa（生物学行为不可预知）的变异型；并强调色素性Xp11易位性肿瘤为间叶源性肿瘤，与Xp11易位性肾癌具有本质的区别，预后更差，应予以区分。同时，基于RNA测序的聚类分析（RNA sequencing-based clustering analysis）表明伴色素分化的Xp11易位性肿瘤和腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS）更可能为具有不同免疫表型（ASPS不表达色素标记）的同一组织学类型［13］。在2020版WHO软组织肿瘤分类中，XP11/TFE3易位性PEComa目前仍然归在PEComa里进行介绍，然而新近Wang等［13］学者的研究表明：Xp11/TFE3易位性PEComa与传统PEComa在组织形态学、免疫表型及驱动基因方面存在差别，且无论从生物学行为方面还是基因表达谱层面上均不宜把该肿瘤认为是PEComa的一种亚型。Xp11/TFE3易位性PEComa（或称为色素性Xp11易位性肿瘤）能否独立于PEComa成为独特的组织学分型以及其与ASPS的关系能否被WHO认可并重新归类，仍需更深入的研究。（2）硬化性PEComa：多发生于腹盆腔和腹膜后，也可发生于子宫，其特点为肿瘤间质发生明显玻璃样变性（图4）。（3）纤维瘤样PEComa：与TSC相关的一种病变，肿瘤细胞为温和的星状或梭形细胞，嵌入玻璃样变的间质中，类似软组织纤维瘤的组织学形态［14］，但免疫表型符合PEComa。（4）色素性PEComa：文献中报道该肿瘤特征为瘤细胞胞质内富含色素，免疫组织化学TFE3可以弥漫阳性，但有的病例未做分子检测［15］，尚不知是否具有TFE3基因重排，若存在重排，则归在Xp11/TFE3易位性PEComa，或者根据Wang等［13］的研究，推荐诊断为色素性Xp11易位性肿瘤；如TFE3重排阴性或未做，建议诊断为具有TFE3阳性免疫表型的PEComa。

（二）肾和肾外AML
AML好发生于肾脏，其次为肝脏，易伴有TSC［16］，TSC是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，与TSC1或TSC2基因突变有关，病变可累及衍生自外胚层、中胚层和内胚层的器官，可出现皮肤、脑、心、肝、肺、肾、骨和胃肠等多器官病变，临床表现为色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指/趾甲纤维瘤、多发性视网膜错构瘤、脑皮质发育不良、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、淋巴管肌瘤病和血管平滑肌脂肪瘤等。伴有TSC的AML患者无明显性别差异，伴有TSC2基因突变的患者平均年龄13.2岁，伴有TSC1基因突变的患者平均年龄23.5岁［16］，不伴有TSC的患者年龄要相对大些。

AML具有3种成分组成，包括成熟脂肪组织、玻璃样变的厚壁血管和平滑肌样梭形细胞。根据肿瘤中各成分所占比例，又可分为混合型、肌瘤样型、脂肪瘤样型和血管瘤样型。一些AML中存在多少不等的胞质丰富、嗜酸性或透亮的上皮样细胞，对于这种上皮样成分最低达到多少比例才能称之为上皮样型AML，一直没有定论，文献中报道病例中上皮样成分在10%~100%之间［17］，2016版WHO泌尿系统及男性生殖器官肿瘤分类中将上皮样型AML定义为上皮样成分最少达到80%比例，2020版WHO软组织肿瘤分类中并未给出上皮样成分的最低量值，但指出上皮样型AML是PEComa的同义词。

（三）LAM
LAM是一种罕见的全身性疾病，几乎只发生于女性，多见于育龄妇女，可伴有TSC，伴有TSC患者平均年龄29岁［18］。LAM的发病机制被认为是由于TSC基因功能丧失，导致细胞的肿瘤性增殖。另外，肺移植受者LAM复发的临床和遗传学证据也证明了LAM的转移潜能。LAM多累及肺实质或纵隔，临床表现为咯血、自发性气胸、进行性呼吸困难和乳糜尿等症状。位于腹、盆腔者常表现为无痛性肿块或肿块引起的一些非特异症状，也有一些病例因妇科肿瘤做淋巴结清扫而被发现。大多数肺外部位（包括子宫）的LAM患者后来会发现肺部也有LAM，可能的发病机制包括：起源于子宫的LAM细胞侵入淋巴管，通过盆腔淋巴结迁移到中轴淋巴系统，到达胸导管。在胸腔导管中，细胞在颈静脉锁骨下角转移到静脉系统，最终进入肺循环。因此对于发生在子宫的LAM，应该密切复查肺部影像学。

肺内LAM肿瘤细胞为小梭形或卵圆形和上皮样细胞两种形态，呈小簇状或小巢状沿着细支气管、血管和淋巴管分布；肺外LAM内可见窦样或网状腔隙，其上衬覆扁平上皮，LAM肿瘤细胞呈乳头状、粗梁状或条束状生长方式。

二、PEComa的免疫表型
PEComa在免疫表型上常显示为肌黑色素标记的双表型特征，既可以表达黑色素标志物如HMB45（图5, 6, 7）、Melan A（图8）和MiFT，又可以表达肌源性标志物如平滑肌肌动蛋白（SMA，图9）和结蛋白（图10）。形态不同的PEComa，其免疫表型也略有差异性，若肿瘤以上皮样细胞为主，则主要表达黑色素标志物，而以梭形细胞为主，则多表达肌源性标志物。需要强调的是，黑色素标志物的表达通常并非弥漫，多为局灶性或斑驳状阳性。另外，CathepsinK［11, 12］（图11）、PNL2［19］在PEComa中具有很高的灵敏度。PEComa中细胞核弥漫强表达TFE3（图12）常提示TFE3基因易位（图13）［20, 21］。

三、PEComa的分子生物学
肝肾AML及肺LAM易合并TSC，其分子机制主要与16p13上的TSC2基因突变和9q34上的TSC1基因突变有关，TSC2和TSC1是两个肿瘤抑制基因，TSC的发生是由于肿瘤抑制基因发生了等位基因突变，导致TSC2或TSC1完全丢失，TSC2的缺失导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）通路的激活［22, 23］。脑内富含Ras同源物（Ras homolog enriched in brain，Rheb）是一种小G蛋白，当其结合鸟苷酸三磷酸（Guannosine triphosphate，GTP）时，与mTOR形成复合物mTORC1，后者可以使下游效应分子4E结合蛋白（4E-binding protein，4E-BP）和相对分子质量为70 kDa的核糖体蛋白S6激酶（The P70 ribosomal protein S6 kinsa，P70S6K）发生磷酸化，促进合成核糖体和蛋白质；TSC1-TSC2蛋白二聚体是mTORC1信号通路的上游关键调节因子，可以抑制mTORC1功能，减缓细胞成长，其原理在于可将活性的Rheb-GTP形式转变成非活性的Rheb-GDP形式，TSC基因完全缺失导致mTORC1的失调节，会导致PEComa以及其他多种肿瘤的发生［23, 24］。

有研究［20］显示TFE3重排和TSC1/2基因突变是互斥的，TFE3重排PEComa缺乏TSC1/2基因突变，2020版WHO软组织肿瘤分类中同样指出TFE3重排PEComa缺乏TSC1/2基因突变/杂合性缺失，约15%PEComa存在TFE3蛋白的胞核强阳性表达（提示存在基因重排），提示TFE3重排在PEComa的发生发展中可能发挥一定的作用。目前已发现TFE3的融合伙伴基因有：ASPSCR1、CLTC、DVL2、LUC7L3、KHSRP、PRCC、PARP14、NONO、SFPQ、MED15和RBM10等［4，9, 10，12，20，25, 26, 27］，其中PEComa中TFE3伙伴融合基因包括：SFPQ［9，12］、NONO［4，10］、DVL2［9，20］、ASPL/ASPSCR1［27］和MED15［27］。TFE3为位于Xp11.23的转录因子，是小眼畸形相关转录因子MiTF基因家族（MiTF、TFE3、TFEB、TFEC）中成员之一，其编码的TFE3蛋白可与LEF-1、SMAD3和E2F3等转录调节因子相互作用，调控蛋白质翻译时tRNA氨基化、DNA依赖型的转录和体内细胞的生长与维护等，参与转化生长因子TGF-β引起的转录调控［28］。目前已知TFE3基因重排相关的肿瘤有：TFE3基因重排性PEComa、Xp11/TFE3易位性肾细胞癌、YAPI-TFE3融合的上皮样血管内皮瘤［29］、ASPS、骨化性纤维黏液样肿瘤等。上述肿瘤均与TFE3基因重排相关，可能属于XP11/TFE3基因重排肿瘤家族的成员，这表明随着分子生物学的发展，新的靶向治疗方法可能应用于该类肿瘤，达到异病同治的效果。

四、PEComa的鉴别诊断
PEComa发生部位较广泛，部位不同，需鉴别的肿瘤亦不同，在此仅列举PEComa的一些主要鉴别诊断，避免误入诊断陷阱。

PEComa-NOS中的少见类型的鉴别诊断：（1）Xp11易位性PEComa，若发生在肾脏部位，最易与XP11易位肾细胞癌（renal cell carcinoma）混淆，后者表达肾源性标志物RCC、PAX8、PAX2和CD10，通常不表达色素标记，而前者反之；（2）硬化性PEComa，好发生于腹膜后，主要与去分化脂肪肉瘤和硬化性上皮样纤维肉瘤进行鉴别，去分化脂肪肉瘤一般能找到高分化脂肪肉瘤区域，免疫组织化学表达MDM2和CDK4，分子检测有MDM2基因扩增；硬化性上皮样纤维肉瘤组织学形态上可与低度恶性纤维黏液样肉瘤（low-grade fibromyxoid sarcoma）杂交，肿瘤细胞特异性表达MUC4抗体，可有FUS-CREB3L2基因融合；而硬化性PEComa缺乏上述特点；（3）纤维瘤病样PEComa，需与纤维母/肌纤维母细胞性肿瘤鉴别，其表达肌黑色素标志物和伴有TSC的特征，可资鉴别。

AML的主要鉴别诊断：（1）肾脏AML，当脂肪瘤样型AML体积较大位于腹膜后，尤其与肾脏的解剖结构搞不清楚时，会误以为脂肪肉瘤累及肾脏，但肿瘤内厚壁血管和少量的梭形肿瘤细胞表达肌源性和色素标记；肌瘤样型需与平滑肌源性肿瘤（不表达色素标记）鉴别。另外需与肾上腺皮质癌累及肾脏相鉴别，后者尽管可表达Melan A，但同时可表达SF1、α-抑制素和突触素等标志物可资鉴别。（2）肝脏AML，上皮样型AML主要和透明细胞亚型肝细胞癌（表达HepPar1和AFP）和上皮样胃肠道间质瘤（表达CD117、DOG-1和CD34）鉴别。LAM的主要鉴别诊断：（1）肺内LAM要与转移性平滑肌源性肿瘤、肺纤维化和肺原发性平滑肌源性肿瘤等鉴别，LAM肿瘤细胞表达色素标记可以和上述病变鉴别；（2）肺外LAM要与转移性平滑肌源性肿瘤鉴别，结合临床病史和免疫组织化学标记不难诊断。

五、PEComa的良、恶性诊断标准
PEComa-NOS的良恶性争议较大，2005年，Folpe等［30］将该肿瘤分为良性、恶性潜能未定和恶性3种，具体的恶性指征包括：大小>5 cm、浸润性边缘、高级别核并细胞丰富、核分裂象≥1个/50 HPF、肿瘤性坏死和血管侵犯。当具有≥2个指征时考虑为恶性；当肿瘤直径>5 cm或肿瘤细胞具有多形性核形态/多核巨细胞时，则诊断为恶性潜能未定；良性肿瘤为无上述恶性指征者。Schoolmeester等［31］在生殖道PEComa（NOS）中修正了标准，提出具备≥4个上述指征时考虑恶性，<4个指征为恶性潜能未定或良性，该研究中把良性和恶性潜能未定肿瘤归在一起。2018年，Bennett等［32］根据子宫PEComa（NOS）组织学形态和随访资料，对Schoolmeester的标准提出2项修改提议：去掉良性/不确定恶性潜能未定肿瘤类别中的“良性”及≥3个上述指征时考虑恶性，这样似乎能将PEComa（NOS）的性质进行更好的归类。2020版WHO软组织肿瘤分类中PEComa的ICD-O编码为0（良性）和3（恶性），并指出恶性PEComa通常体积较大，表现为明显的核异型性和多形性，明显的核分裂象（图14）、坏死（图15）和浸润性边界，并倾向表现为侵袭性的临床病程。

LAM常出现疾病进展，近十余年的研究显示，LAM病死率为10%~20%，其预后好于预期［33］。在新版（2015版）WHO肺、胸膜、胸腺及心脏肿瘤分类和上版（2004版）中的ICD-O编码均为1（交界性或生物学行为未定肿瘤）。

上皮型AML和经典型AML的ICD-O编码分别为1和0。值得注意的是，尽管经典AML常表现为非侵袭性的良性临床过程，但也可以累及区域淋巴结。文献报道仅50例左右，之所以罕见可能和AML术中很少清扫淋巴结有关，淋巴结肿大者除外。该类肿瘤有以下特征：与TSC没有明确相关性、以肾脏AML累及主动脉旁淋巴结多见、受累淋巴结中AML形态（图16）与原发部位相同（表现为良性的组织学形态）。目前AML伴淋巴结受累有两种“假说”，其一可能是肿瘤的多中心性起源，其二或许是一种“良性转移”现象，比如“良性转移”性平滑肌瘤和多形性腺瘤就是很好的例证。尽管有可明确诊断的组织学形态和成熟的免疫组织化学辅助诊断技术，但由于原发AML和受累淋巴结病变的组织学形态极具相似性，多中心性起源还是“良性转移”的问题仍难以给出满意答案。2017年Tan等［34］首次利用6个微卫星标记（RH68414、SHGC-30026、csnpnthl1-pcr1-1、GDB：378419、STS-L48546和 D16S3394）对12对肾脏AML和受累淋巴结病变中的基因组DNA进行PCR分析，结果显示配对的肿瘤中可能存在谱系相关性。这一分子学研究结果似乎更支持“良性转移”这一观点。目前，随访资料显示淋巴结受累病例均表现为良性生物学行为，尚未发现疾病进展，但笔者认为对该类患者进行长期随访是有必要的。认识到淋巴结受累并非恶性的意义在于可以避免误诊、过度治疗和患者的精神恐慌。

六、PEComa的治疗
目前，PEComa的主要治疗方式为手术完整切除，术后随访。一般预后良好。
对一些肿块巨大无法手术、肿瘤发生播散及多处转移的病例尚缺乏有效治疗手段，常规放化疗均无明显疗效。随着分子生物学技术的突飞猛进，一些PEComa的分子机制研究取得了成果，靶向药物应运而生，并取得了积极的治疗效果。合并TSC及一些散发的PEComa存在TSC2和/或TSC1基因突变，该基因突变能激活mTOR信号传导通路，导致肿瘤的发生。该分子机制是应用mTOR抑制剂（如雷帕霉素、依维莫司和西罗莫司等）治疗PEComa的基础。mTOR抑制剂在TSC基因突变相关PEComa的临床治疗中取得积极疗效的病例陆续有报道［35, 36］。另有研究显示，mTOR抑制剂是晚期/转移性PEComa最有效的治疗药物［37］。虽然血管内皮细胞生长因子受体（VEGFR）抑制剂和基于吉西他滨或蒽环类的化疗方案可作为治疗选择，但相较mTOR抑制剂，后两者的治疗反应率较低，患者的无进展生存期较短。令人鼓舞的是，2019年，在美国临床肿瘤学会会议上发布了mTOR抑制剂纳布-西罗莫司（nab-sirolimus）治疗进展期恶性PEComa的最新研究成果。纳布-西罗莫司是一种静脉型mTOR抑制剂，与口服型mTOR抑制剂相比显示出较高的瘤内药物积累浓度和抗肿瘤活性。目前，纳布-西罗莫司将很快完成新药申请（new drug application，NDA），为进展期恶性PEComa患者带来新疗法。
PEComa发生的分子机制中阐述TSC基因突变和TFE3基因重排是两种不同的途径，TFE3重排PEComa缺乏TSC1/2基因突变，至少在一定程度上解释了PEComa对mTOR抑制剂的治疗反应异质性，有些病例对mTOR抑制剂不敏感或无反应，可能存在TFE3基因易位。目前，针对TFE3基因靶向药物的临床研究已用于ASPS，如酪氨酸激酶抑制剂克唑替尼（crizotinib）有效地阻碍了MET通路，抑制肿瘤生长，在ASPSCR1-TFE3基因融合ASPS的临床研究中已经取得了疗效［38］。然而TFE3基因易位PEComa尚没有靶向药物治疗的相关研究报道，随着肿瘤个体化及靶向治疗时代的到来，针对TFE3基因重排肿瘤的靶向治疗也有可能成为治疗TFE3基因易位PEComa新的选择。

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• [url=https://www.yangmdt.com/forum.php?mod=viewthread&tid=57642&_dsign=e17ed343]WHO肺部肿瘤组织学分类(第5版，2021)：肺PEComa/血管周上皮样细胞肿瘤
• 来源： 宣兰兰, 魏建国, 刘红刚. 血管周上皮样细胞肿瘤的病理诊断及新进展 [J] . 中华病理学杂志, 2021, 50(3) : 282-287. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20200721-00579
  

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